Il candidato sviluppi una traccia a scelta tra le tre proposte:

1) Esistono delle disabilità nell’uomo che alterano la normale percezione visiva? Descrivi queste patologie con particolare attenzione alla fisiologia dell’occhio descrivendo, quindi, le modificazioni biochimiche che esse provocano.Argomenta e discuti la risposta.

2) Descrivi le più rilevanti patologie legate ad alterazioni relative al cromosoma X. Per qualcuna di esse si faccia anche qualche esempio di possibile terapia.

3) La fenilchetonuria e l’alcaptonuria sono malattie genetiche causate da anomalie a carico di enzimi specifici. Come la conoscenza delle cause di queste malattie metaboliche (del tipo un gene-un enzima) è stata utile per lo sviluppo di test e terapie appropriate? Discuti la risposta.

L'elaborato, preferibilmente in formato Word, dovrà essere consegnato IMPROROGABILMENTE entro il 01/06/2021 all'indirizzo: buonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sia sull'elaborato consegnato e sia sul programma del corso.

Per partecipare alla prova orale è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento

Nota Bene:

* Il candidato deve indicare nell’elaborato NOME, COGNOME, MATRICOLA, CORSO DI STUDIO

* Elaborati contenenti frasi o brani integralmente ripresi da slide, testi o siti web non virgolettati e privi della citazione degli autori comporteranno l’annullamento dell’esame.

* Prima dell’invio all’indirizzo:buonanno.unimc@gmail.com, l’elaborato va salvato come Nome_Cognome

LA PROVA SCRITTA SARÀ RITENUTA VALIDA ESCLUSIVAMENTE PER QUESTA DATA DI APPELLO.

L’esame di Basi biologiche della disabilità prevede un colloquio orale, al quale si accede previa consegna di un elaborato scritto.

Colloquio orale

Il colloquio orale si svolgerà a distanza, su piattaforma TEAMS, collegandosi almeno 5 minuti prima dell’inizio dell’appello alla seguente Aula:

https://teams.microsoft.com/l/channel/19%3a6fad5d2fb3ac44f9b358157be4b701ff%40thread.tacv2/Basi%2520biologiche%2520della%2520disabilit%25C3%25A0?groupId=a2e81d0d-b551-42be-8b8c-bb4c708d643e&tenantId=1aceb148-a22a-49fb-b0f8-18319c256a74

Elaborato scritto

Per essere ammesso a sostenere il colloquio orale, ogni studente dovrà sviluppare e consegnare almeno tre giorni prima dell’appello, un elaborato originale possibilmente in formato WORD, di dimensioni pari a 1300-1500 parole, privo di figure e immagini, sulla tematica che sarà pubblicata su questa pagina web almeno 7 giorni prima della data fissata per l’esame.

Elaborati contenenti frasi o brani integralmente ripresi da slide, testi o siti web non virgolettati e privi della citazione della fonte comporteranno l’annullamento dell’esame. In ogni caso, nell’elaborato devono sempre essere elencate tutte le fonti consultate.

La consegna dell’elaborato va effettuata al seguente indirizzo di posta elettronica: buonanno.unimc@gmail.com

Attenzione: il suddetto indirizzo di posta elettronica è da utilizzarsi esclusivamente per la consegna degli elaborati.

Il candidato sviluppi una traccia a scelta tra le tre proposte:

1) Nella specie umana, il sesso maschile o femminile costituisce uno degli aspetti fenotipici più evidenti. Quali sono le basi cromosomiche per la determinazione del sesso? Esistono delle anomalie genetiche legate al sesso nella specie umana? Argomenta e discuti la risposta.

2) Descrivi le più rilevanti patologie legate ad alterazioni degli autosomi. Per qualcuna di esse si faccia anche qualche esempio di possibile terapia.

3) Che cosa sono i tumori? Quali sono le maggiori differenze tra le cellule tumorali e le loro rispettive cellule normali? Confronta, inoltre, il ruolo dei proto-oncogeni e dei geni tumoresoppressori (o oncosoppressori) nelle cellule normali. In che modo questi geni e le loro funzioni cambiano nelle cellule tumorali?

L'elaborato, preferibilmente in formato Word, dovrà essere consegnato IMPROROGABILMENTE entro il 16/03/2021 all'indirizzo buonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sia sull'elaborato consegnato e sia sul programma del corso.

Per partecipare alla prova orale è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento

Nota Bene:

* Il candidato deve indicare nell’elaborato NOME, COGNOME, MATRICOLA, CORSO DI STUDIO

* Elaborati contenenti frasi o brani integralmente ripresi da slide, testi o siti web non virgolettati e privi della citazione degli autori comporteranno l’annullamento dell’esame.

* Prima dell’invio all’indirizzo:buonanno.unimc@gmail.com, l’elaborato va salvato come Nome_Cognome

Il candidato sviluppi una traccia a scelta tra le tre proposte:

1) Nella specie umana, il sesso maschile o femminile costituisce uno degli aspetti fenotipici più evidenti. Quali sono le basi cromosomiche per la determinazione del sesso? Esistono delle anomalie genetiche legate al sesso nella specie umana? Argomenta e discuti la risposta.

2) Quali sono le più rilevanti patologie legate all’apparato digerente? Descrivi brevemente le basi biologiche e fisiologiche legate alla nutrizione e alla digestione, fornendo anche qualche esempio di anomalia che altera questi processi.

3) Le mutazioni del DNA spesso si esprimono sotto forma di proteine anormali, tuttavia il risultato del cambiamento del fenotipo si osserva solo in determinate condizioni. Di quali condizioni stiamo parlando? Argomenta la risposta anche con qualche esempio.

L'elaborato, preferibilmente in formato Word, dovrà essere consegnato IMPROROGABILMENTE entro il 09/02/2021 all'indirizzobuonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sia sull'elaborato consegnato e sia sul programma del corso.

Per partecipare alla prova orale è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento

Nota Bene:

* Il candidato deve indicare nell’elaborato NOME, COGNOME, MATRICOLA, CORSO DI STUDIO

* Elaborati contenenti frasi o brani integralmente ripresi da slide, testi o siti web non virgolettati e privi della citazione degli autori comporteranno l’annullamento dell’esame.

* Prima dell’invio all’indirizzo:buonanno.unimc@gmail.com , l’elaborato va salvato come Nome_Cognome

LA PROVA SCRITTA SARÀ RITENUTA VALIDA ESCLUSIVAMENTE PER QUESTA DATA DI APPELLO.

Il candidato sviluppi una traccia a scelta tra le tre proposte:

1) Le mutazioni del DNA spesso si esprimono sotto forma di proteine anormali, tuttavia il risultato del cambiamento del fenotipo si osserva solo in determinate condizioni. Di quali condizioni stiamo parlando? Argomenta la risposta anche con qualche esempio.

2) Descrivi le più rilevanti patologie legate ad alterazioni degli autosomi. Per qualcuna di esse si faccia anche qualche esempio di possibile terapia.

3) Che cosa sono i tumori? Quali sono le maggiori differenze tra le cellule tumorali e le loro rispettive cellule normali? Confronta, inoltre, il ruolo dei proto-oncogeni e dei geni tumoresoppressori nelle cellule normali. In che modo questi geni e le loro funzioni cambiano nelle cellule tumorali?

L'elaborato, preferibilmente in formato Word, dovrà essere consegnato IMPROROGABILMENTE entro il 26/01/2021 all'indirizzo buonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sia sull'elaborato consegnato e sia sul programma del corso.

Per partecipare alla prova orale è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento

Nota Bene:

* Il candidato deve indicare nell’elaborato NOME, COGNOME, MATRICOLA, CORSO DI STUDIO

* Elaborati contenenti frasi o brani integralmente ripresi da slide, testi o siti web non virgolettati e privi della citazione degli autori comporteranno l’annullamento dell’esame.

* Prima dell’invio all’indirizzo:buonanno.unimc@gmail.com , l’elaborato va salvato come Nome_Cognome

LA PROVA SCRITTA SARÀ RITENUTA VALIDA ESCLUSIVAMENTE PER QUESTA DATA DI APPELLO.

Il candidato sviluppi una traccia a scelta tra le tre proposte:

1) Quali sono le più rilevanti patologie legate all’apparato digerente? Descrivi brevemente le basi biologiche e fisiologiche legate alla nutrizione e alla digestione, fornendo anche qualche esempio di anomalia che altera questi processi.

2) Come funziona un neurone e a che cosa serve? Descrivi brevemente la struttura e le funzioni del sistema nervoso nell’uomo, facendo qualche esempio su disabilità ad esso legate.

3) Descrivi le più rilevanti patologie legate ad alterazioni dei cromosomi sessuali. Per qualcuna di esse si faccia anche qualche esempio di possibile terapia.

L'elaborato, preferibilmente in formato Word, dovrà essere consegnato IMPROROGABILMENTE entro l'11/01/2021 all'indirizzo buonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sia sull'elaborato consegnato e sia sul programma del corso.

Per partecipare alla prova orale è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento

Nota Bene:

* Il candidato deve indicare nell’elaborato NOME, COGNOME, MATRICOLA, CORSO DI STUDIO

* Elaborati contenenti frasi o brani integralmente ripresi da slide, testi o siti web non virgolettati e privi della citazione degli autori comporteranno l’annullamento dell’esame.

* Prima dell’invio all’indirizzo:buonanno.unimc@gmail.com,l’elaborato va salvato come Nome_Cognome

Si ricorda che gli studenti che volessero convalidare il voto risultante dalle prove intermedie DEVONO iscriversi ad uno degli appelli inserendo tra le note: "verbalizzazione parziali". Senza questa procedura non sarà possibile registrare il voto sul libretto on line.

https://teams.microsoft.com/l/channel/19%3a25f4ec69fddd4ab3b8a7880e02a11cff%40thread.tacv2/Generale?groupId=3b0bc2e0-8391-45b9-946d-f0703c857bea&tenantId=1aceb148-a22a-49fb-b0f8-18319c256a74

Il candidato sviluppi una traccia a scelta tra le tre proposte:

1) Che cosa sono i tumori? Quali sono le maggiori differenze tra le cellule tumorali e le loro rispettive cellule normali? Confronta, inoltre, il ruolo dei proto-oncogeni e dei geni tumoresoppressori nelle cellule normali. In che modo questi geni e le loro funzioni cambiano nelle cellule tumorali?

2) Che cosa si intende con il termine “mutazione” in genetica? Argomenta la risposta. La fenilchetonuria e l’alcaptonuria sono malattie genetiche causate da mutazioni a carico di enzimi specifici. Come la conoscenza delle cause di queste malattie metaboliche (del tipo un gene-un enzima) è stata utile per lo sviluppo di test e terapie appropriate? Discuti la risposta.

3) Descrivi brevemente l’orecchio umano indicando qualche causa che possa provocare sordità. Per esempio l’ipoacusia neurosensoriale (un tipo di sordità) viene causata da una mutazione di un gene portato dal DNA mitocondriale. Supponendo che in una coppia l’uomo sia affetto dalla malattia, mentre la donna non lo sia, come sarebbe il loro primo figlio? Supponendo che l’uomo sia sano e la donna affetta dalla malattia, cosa accadrebbe al bambino?

L'elaborato dovrà essere consegnato IMPROROGABILMENTE entro il 25/11/2020 all'indirizzo buonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sia sull'elaborato consegnato e sia sulla parte di programma relativa alla seconda prova intermedia.

Per partecipare alla prova orale (prevista per il 27/11/2020 ore 90:30 via Teams) è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento. Si avvisa, inoltre, che la seconda prova intermedia non potrà essere ripetuta in un secondo momento, chi risultasse assente dovrà accedere direttamente all'esame totale.

Si avvisano gli interessati che la seconda prova intermedia di basi biologiche della disabilità, (sia per gli iscritti in presenza, sia per gli iscritti con modalità aggiuntive E-learning) si terrà venerdì 27 novembre alle ore 09:30 in forma orale, su piattaforma TEAMS, collegandosi, 10 minuti prima dell’inizio dell’appello, alla seguente Aula:

https://teams.microsoft.com/l/channel/19%3a25f4ec69fddd4ab3b8a7880e02a11cff%40thread.tacv2/Generale?groupId=3b0bc2e0-8391-45b9-946d-f0703c857bea&tenantId=1aceb148-a22a-49fb-b0f8-18319c256a74

Per essere ammesso a sostenere la prova, ogni studente dovrà sviluppare e consegnare in data stabilita e prima dell’orale, un elaborato originale in formato WORD (.doc o .docx), di dimensioni pari a 1200-1500 parole, privo di figure e immagini, sulla tematica che sarà pubblicata su questa pagina web almeno 7 giorni prima della prova orale, sul seguente programma: 1) Le mutazioni; 2) Le più rilevanti malattie autosomiche umane; 3) Altre anomalie cromosomiche (come quelle della vista e dell'udito); 4) Anomalie dei sistemi nervoso, endocrino e dell'apparato digerente; 5) Il cancro; 6) Cenni sulle parassitosi.

Capitoli del libro da studiare: 15, 16 e 21. il 21 molto approfonditamente. Guardare anche quello che si è fatto a lezione sulle slide.

Elaborati contenenti frasi o brani integralmente ripresi da slide, testi o siti web non virgolettati e privi della citazione degli autori comporteranno l’annullamento dell’esame. La consegna dell’elaborato, con richiesta di conferma di lettura, va effettuata al seguente indirizzo di posta elettronica: buonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sulla stessa parte di programma appena descritta.

Gli studenti ammessi alla seconda prova sono i seguenti:

ARDUINI SARA

BIONDINI SILVIA

CACCIAMANI GIULIA

CAPALDO ALMERINDA

CURZI CAMILLA

D’ALESSANDRO SILVIA

D’AZZEO NICLA

DI BARI ELISABETTA

DI FLORIO MONICA

FEDELI SARA

FORTUNATI VERONICA

GUGLIELMO NOEMI

LAMBERTI GAIA

LIPPI GIORGIA

MATTIACCI ALESSIA

MAZZOCCHI MIRIAM OANH

PASQUALINI ELENA

PAUSATA SARA

PRIMUCCI ALESSIA

SARTI LETIZIA

STORTINI ALESSIA

VALENTINI CAMILLA

ZUCCONI LUCREZIA

Per partecipare alla prova è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento.

Venerdì 30 ottobre dalle ore 9:30 è possibile ascoltare gli studenti che pur avendo consegnato l'elaborato scritto erano assenti all'orale del giorno 29. Prego gli interessati di inviarmi un messaggio via Teams entro le ore 9:00 del 30/10/2020.

Arduini Sara

Barile Rosalba

Biondini Silvia

Cacciamani Giulia

Capaldo Almerinda

Ceglie Anna

Curzi Camilla

D’Alessandro Silvia

D’Azzeo Nicla

Della Contrada Paola

Di Bari Elisabetta

Di Florio Monica

Fedeli Sara

Fortunati Veronica

Guglielmo Noemi

Lamberti Gaia

Lippi Giorgia

Mattiacci Alessia

Mazzocchi Miriam Oanh

Pasqualini Elena

Pausata Sara

Petrocchi Giorgia

Primucci Alessia

Sarti Letizia

Stortini Alessia

Valentini Camilla

Zeneli Chiara

Zucconi Lucrezia

NB: mi manca l'elaborato di Barile Rosalba che pregherei di inviare entro oggi.

Elenco dei partecipanti aggiornato alle ore 21:00 del 23/10/2020.

Gli interessati che hanno mandato l'iscrizione via e-mail ma NON TROVASSERO il loro nominativo nell'elenco, sono pregati di inviare nuovamente l'iscrizione entro domenica 25.

Arduini Sara

Barile Rosalba

Biondini Silvia

Cacciamani Giulia

Capaldo Almerinda

Ceglie Anna

Curzi Camilla

D’Alessandro Silvia

D’Azzeo Nicla

Di Bari Elisabetta

Di Florio Monica

Fedeli Sara

Fortunati Veronica

Guglielmo Noemi

Lamberti Gaia

Lippi Giorgia

Mattiacci Alessia

Mazzocchi Miriam Oanh

Pasqualini Elena

Pausata Sara

Petrocchi Giorgia

Primucci Alessia

Sarti Letizia

Stortini Alessia

Valentini Camilla

Zucconi Lucrezia

Il candidato sviluppi una traccia a scelta tra le tre proposte:

1) Nella specie umana, il sesso maschile o femminile costituisce uno degli aspetti fenotipici più evidenti. Quali sono le basi cromosomiche per la determinazione del sesso che possiamo osservare in natura? Esistono delle anomalie genetiche legate al sesso nella specie umana? Argomenta e discuti la risposta.

2) Cerca di spiegare i motivi per i quali le eventuali mutazioni genetiche che avvengono negli organismi che possono riprodursi solo asessualmente portano ad un processo evolutivo molto più rapido rispetto alle mutazioni genetiche che interessano gli organismi che compiono processi sessuali (uomo compreso).

3) L’adozione del meccanismo di riproduzione con processi sessuali può offrire, agli organismi che ne fanno uso, una protezione contro l’effetto di mutazioni recessive dannose o letali. Discuti i motivi di tale affermazione. Diversamente, quali sistemi di protezione hanno adottato gli organismi che si riproducono, principalmente, con processi asessuali?

L'elaborato dovrà essere consegnato IMPROROGABILMENTE entro il 25/10/2020 all'indirizzo buonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sia sull'elaborato consegnato e sia sulla parte di programma relativa alla prima prova intermedia.

Per partecipare alla prova orale (prevista per il 29/10/2020 ore 15:00 via Teams) è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento. Si avvisa, inoltre, che la prima prova intermedia non potrà essere ripetuta in un secondo momento (chi risultasse assente non potrà accedere alla seconda prova ma direttamente all'esame totale). Si ricorda che, ovviamente, le prove intermedie NON sono obbligatorie.

Gli interessati che hanno intenzione di partecipare alla prima prova intermedia di Basi biologiche della disabilità, sono pregati di inviare una e-mail all'indirizzo: buonanno.unimc@gmail.com con oggetto "iscrizione prova intermedia" e con il corpo del testo composto da COGNOME, NOME e numero di matricola (solo per chi ne è già in possesso). IL TERMINE ULTIMO PER ISCRIVERSI E' FISSATO PER IL 25/10/2020.