Il candidato sviluppi una traccia a scelta tra le tre proposte:

1)   Descrivi le più rilevanti patologie legate ad alterazioni relative al cromosoma X. Per qualcuna di esse si faccia anche qualche esempio di possibile terapia.

2) Descrivi brevemente l’orecchio umano indicando qualche causa che possa provocare sordità. Per esempio l’ipoacusia neurosensoriale (un tipo di sordità) viene causata da una mutazione di un gene portato dal DNA mitocondriale. Supponendo che in una coppia l’uomo sia affetto dalla malattia, mentre la donna non lo sia, come sarebbe il loro primo figlio? Supponendo, invece, che l’uomo sia sano e la donna affetta dalla malattia, cosa accadrebbe al bambino?

3)    Che cosa si intende con il termine “mutazione” in genetica? Argomenta la risposta. La fenilchetonuria e l’alcaptonuria sono malattie genetiche causate da mutazioni a carico di enzimi specifici. Come la conoscenza delle cause di queste malattie metaboliche (del tipo un gene-un enzima) è stata utile per lo sviluppo di test e terapie appropriate? Discuti la risposta.

L'elaborato, preferibilmente in formato Word, dovrà essere consegnato IMPROROGABILMENTE entro il 21/09/2021 all'indirizzo: buonanno.unimc@gmail.com

L'interrogazione orale verterà sia sull'elaborato consegnato e sia sul programma del corso.

Per partecipare alla prova orale è necessario munirsi del libretto universitario oppure di un documento di riconoscimento.

Nota Bene:

* Il candidato deve indicare nell’elaborato NOME, COGNOME, MATRICOLA, CORSO DI STUDIO

* Elaborati contenenti frasi o brani integralmente ripresi da slide, testi o siti web non virgolettati e privi della citazione degli autori comporteranno l’annullamento dell’esame.

* Prima dell’invio all’indirizzo:buonanno.unimc@gmail.com, l’elaborato va salvato come Nome_Cognome

LA PROVA SCRITTA SARÀ RITENUTA VALIDA ESCLUSIVAMENTE PER QUESTA DATA DI APPELLO.